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Saiba o que é hipercolesterolemia familiar, o colesterol alto herdado



O colesterol alto é uma das doenças mais comuns do mundo. Muito ligado a hábitos alimentares e comportamentais, o acúmulo de placas de colesterol nas artérias dificulta o fluxo sanguíneo no organismo, influenciando o transporte de oxigênio pelo corpo e podendo ser responsável pela morte de alguns tecidos.


Porém, o quadro de hipercolesterolemia familiar foge dos esforços do paciente — o problema genético é responsável pelo nível elevado de lipídios e independe de dieta e exercícios. A condição é considerada rara e afeta uma a cada 250 pessoas na população mundial.


“É uma doença agressiva, que pode levar a um AVC precoce em função de uma alteração genética. Não importa o quanto a pessoa tenha o estilo de vida saudável, o colesterol não vai deixar de ser alto”, diz o cardiologista Marcelo Bittencourt, do Hospital DASA, em Brasília.


Teste diagnóstico


A condição é uma dislipidemia, grupo de doenças que envolvem alteração dos níveis de lipídio, e pode ser identificada por meio de teste genético laboratorial chamado painel de dislipidemia familiar. O exame é realizado com solicitação médica a partir da suspeita prévia.


“Um paciente jovem com LDL muito alto, apesar de ter hábitos saudáveis, precisa passar por uma pesquisa clínica e análise do histórico familiar para saber se alguém teve ou tem eventos cardiovasculares na família que podem indicar a hipercolesterolmia”, afirma Bittencourt.


Ele dá ênfase à importância do diagnóstico precoce para que as consequências não sejam graves. “É essencial ficar de olho, por exemplo, no depósito de gordura nas pálpebras”, explica.


Existe cura e prevenção?


Por se tratar de uma doença genética, não existe cura, porém o paciente deve dar início ao tratamento para controlar os níveis de lipídios assim que a condição for identificada. Caso contrário, o cardiologista alerta para o grave risco de ataques cardíacos mesmo em jovens.


“Não gosto de entrar abruptamente com remédios farmacológicos, mas são necessários, sim”, diz Bittencourt. Apesar de a condição não ser causada por estilo de vida, o médico destaca que o paciente diagnosticado deve mudar hábitos:

  • Evitar gorduras saturadas;

  • Perder peso;

  • Não fumar;

  • Evitar ficar muito tempo sentado;

  • Aumentar frequência da atividade física.

“É mito que os pacientes com dislipidemia não podem fazer exercícios pesados. Essa é a melhor forma de prevenir a formação de placas”, esclarece o médico.


Em casos específicos, o transplante de fígado pode beneficiar algumas pessoas com hipercolesterolemia familiar heterozigótica, quando o indivíduo tem dois alelos diferentes do mesmo gene causador da doença.


Existe 50% de chance do paciente com hipercolesterolemia familiar passar a gene da condição para os filhos. No entanto, Bittencourt diz que é possível selecionar embriões que não apresentam essa mutação e usar a técnica de inseminação artificial para que o herdeiro não tenha a dislipidemia.


Fonte: Metrópoles

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