A Atrofia Muscular Espinhal (AME), é uma doença rara, que é conhecida por afetar, principalmente, bebês — a condição é tratada no Brasil com um dos medicamentos mais caros do mundo que, depois de muita luta, começou a ser oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Porém, a AME tem cinco tipos, e o último deles só começa a apresentar sintomas depois da segunda ou terceira década de vida. A AME tipo 4 é uma das manifestações mais raras da doença, e só representa cerca de 5% dos casos.
Os adultos com AME não apresentam dificuldade respiratória ou de alimentação, mas têm problemas para caminhar, subir e descer escadas, se levantar e também têm reflexos musculares diminuídos.
A fraqueza muscular afeta principalmente as pernas e os músculos do quadril, e progride para os ombros e os braços. Os pacientes podem apresentar tremor dos dedos, hipertrofia da panturrilha e contrações involuntárias dos músculos. O diagnóstico só é feito com exame genético.
Apesar disso, esta é a versão mais branda da doença, e a expectativa de vida é semelhante à da população sem a condição.
O neurologista Edmar Zanoteli explica que os sintomas são progressivos, mas a doença avança muito lentamente. “O paciente pode chegar a perder a capacidade de andar, mas geralmente após os 40, 50 anos. Em geral, não é uma condição que mata o paciente, a sobrevida dele é calculada como a de qualquer outro indivíduo”, diz.
Ele conta que não há medicamento aprovado para tratar a condição e apenas os sintomas são manejados por equipe multidisciplinar. O remédio que serve para as outras formas de AME seria eficaz para parar a progressão dos sintomas, mas ainda não está disponível para esses pacientes.
O que é a AME
A AME é uma doença genética, degenerativa, e que causa destruição progressiva da células nervosas do cérebro e da medula espinhal. Ela afeta os movimentos musculares, como fala, caminhada, deglutição e respiração, levando à fraqueza e atrofia muscular.
Ela tem cinco tipos, chamados de 0, 1, 2, 3 e 4, e é mais comum em bebês. O tipo mais comum é o 1, e corresponde a 60% dos casos — os sintomas aparecem antes dos seis primeiros meses de vida, e a criança pode perder a capacidade de se movimentar ainda no primeiro ano de vida, bem como a autonomia do sistema respiratório.
Fonte: Metrópoles