Pesquisa consegue 'consertar' genes de embriões humanos antes do nascimento com precisão recorde; entenda

Pesquisadores da Universidade de Columbia, nos Estados Unidos, conseguiram editar o DNA de embriões humanos em estágio inicial com uma precisão que não havia sido alcançada antes. O objetivo foi corrigir genes ligados a duas condições graves: doenças cardíacas relacionadas ao colesterol e doenças do sangue, como a anemia falciforme.

🔴 O trabalho foi publicado como pré-print — ou seja, uma versão prévia que ainda não passou pela revisão formal de outros cientistas.

Mesmo assim, já movimenta a comunidade científica pelo alto índice de sucesso e pelo que pode representar para o futuro: um caminho tecnicamente viável para corrigir mutações hereditárias antes que um bebê venha ao mundo.

🔴 O que especialistas questionam é que, se por um lado, pais vão poder evitar doenças graves em seus bebês. Do outro, há um debate ético com a possibilidade de escolha também de características físicas.

Como a pesquisa foi feita?

Para entender a novidade, é preciso comparar com a tecnologia mais conhecida de edição genética: o CRISPR/Cas9 tradicional. Ele funciona como uma tesoura molecular — localiza o ponto exato do DNA e corta as duas fitas que formam a estrutura em dupla hélice. O problema é que embriões humanos têm dificuldade para reparar esse tipo de corte total, o que pode gerar erros graves, como a perda de cromossomos inteiros.

A pesquisa testou uma abordagem diferente, chamada de Editores de Base (ABE, na sigla em inglês). Em vez de cortar o DNA, essa técnica age como um corretivo de precisão: ela localiza uma única "letra" (base química) errada no código genético e a troca por outra, sem quebrar a estrutura do DNA. É uma intervenção cirúrgica em escala molecular.

Os pesquisadores decidiram corrigir dois genes:

• PCSK9 — controla os níveis de colesterol no sangue e está associado ao risco de doenças cardíacas hereditárias.

• HBG — quando alterado de forma estratégica, pode ajudar a tratar doenças do sangue como a anemia falciforme.

No total geral, o estudo envolveu amostras de 40 embriões para a análise do gene PCSK9 e 17 embriões para HBG1/2 . Os embriões foram doados por pacientes de clínicas de fertilidade que já haviam concluído seus tratamentos e que seriam descartados.

Depois de injetar o "corretor genético" nos embriões, os pesquisadores realizaram três verificações principais:

1. Eficácia: Confirmaram se a troca de "letra" no DNA havia ocorrido de fato a modificação que causava as doenças. A taxa de sucesso foi alta — entre 70% e 95%, dependendo do gene.

2. Integridade cromossômica: Usaram ferramentas de imagem genômica para verificar se os cromossomos — as "pastas" onde o DNA fica armazenado — permaneciam intactos. Ao contrário do CRISPR tradicional, os editores de base não causaram danos estruturais.

3. Desenvolvimento: observaram se o embrião continuava crescendo normalmente até a fase de blastocisto, estágio que ocorre entre 5 e 6 dias após a fertilização e que é o ponto de partida para os primeiros testes genéticos na medicina reprodutiva.

A taxa de sucesso e o desenvolvimento vistos na pesquisa são sem precedentes. O que esse pré-print revela é o passo mais próximo da edição genética no mundo.

Mas esse é um primeiro passo. A pesquisa ainda precisa de novas etapas de validação, passar pela revisão de outros cientistas e andar ainda outras etapas até que isso seja realidade.

"Embora este possa ser um passo em direção à edição hereditária, a transposição para um contexto clínico permanece prematura", explicam os pesquisadores.

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Como ela pode modificar a sociedade?

Há milhares de doenças que são resultado de mutações genéticas. Essas correções poderiam evitar que essas doenças se desenvolvessem e até erradicar alguns dos problemas de saúde que mais matam no mundo.

No caso da pesquisa, a edição explorada, por exemplo, tentava editar o PCSK9 — que controla os níveis de colesterol no sangue e está associado ao risco de doenças cardíacas hereditárias. Essas são as doenças ligadas ao maior número de mortes no Brasil, por exemplo.

🔴 As doenças do coração são responsáveis por 30% dos óbitos no Brasil, o que corresponde a 400 mil mortes por ano, segundo o Ministério da Saúde.

A segunda edição, que pode ajudar a tratar doenças do sangue como a anemia falciforme, poderia mudara vida de milhares de pessoas no país. De acordo com as estimativas, entre 60 mil e 100 mil pacientes vivam com a doença no país.

Onde está o debate ético?

A pesquisa abre duas perspectivas opostas que já dividem especialistas em bioética.

Por um lado, a tecnologia pode um dia permitir que famílias com histórico de doenças genéticas graves corrijam mutações nos embriões com segurança, antes da gravidez.

No entanto, por outro, o mesmo mecanismo poderia, em tese, ser usado para selecionar características físicas dos filhos — o que a maioria da comunidade científica considera uma linha que não deve ser cruzada.

Por enquanto, o passo é visto como tecnicamente inovador, mas a ciência ainda está longe de aplicá-lo em clínicas. O debate sobre onde traçar os limites, porém, já começou.

Fonte: G1