Um dos primeiros e principais desafios para os pais de crianças com doenças raras é conseguir chegar a um diagnóstico. Apesar do avanço da medicina, muitas condições ainda são confundidas por causa dos sintomas imprecisos ou falta de conhecimento.
A família de Larissa Bezerra de Souza, 12 anos, demorou dois anos até descobrir o que levou a menina a desaprender a falar, a perder o controle do uso das mãos e do foco visual em seus primeiros anos de vida.
“Foram dois anos exaustivos. Iniciamos a busca por um diagnóstico, fomos encaminhados para endocrinologista, neurologista, geneticista e iniciamos a estimulação precoce para prevenir mais perdas até a realização de um exame específico, que fechou o diagnóstico para síndrome de Rett”, conta a mãe Lidianne Bezerra, 38 anos. Elas vivem em Planaltina, no Distrito Federal.
A agente comunitário de saúde lembra que a filha nasceu saudável, de uma gestação sem intercorrências, e mostrou todos os marcos de desenvolvimento no tempo certo. Mas, aos 14 meses, começou a apresentar uma regressão no desenvolvimento.
“Como ela não anda e não fala, as maiores limitações são na mobilidade e na comunicação. Ela não conseguir dizer o que está sentindo e não ter acessibilidade nos lugares são dificuldades diárias que enfrentamos”, considera a mãe da menina.
Síndrome de Rett
A síndrome de Rett é uma doença neurológica rara, provocada por uma mutação genética que se desenvolve principalmente em meninas. O mais comum é que ela seja diagnosticada apenas após os 18 meses de vida da criança, pois até esse momento o desenvolvimento da criança costuma ocorrer de maneira normal.
“A principal característica é a perda de habilidades adquiridas. A criança apresenta uma regressão e não apresenta novos marcos de desenvolvimento. É muito comum que tenha movimentos estereotipados – como bater ou balançar as mãos repetidamente –, além de dificuldades para realizar os movimentos e para falar”, explica o pediatra Thallys Ramalho, coordenador da pediatria do Hospital Santa Helena.
À medida que os anos passam, o crescimento do paciente desacelera e ele perde o controle do tronco, ficando molinho. Entre os dois e os quatro anos de idade, ele costuma apresentar distúrbios respiratórios e do sono. Diagnósticos de escoliose e rigidez muscular também são comuns.
Tratamento
Ainda não existe uma medicação desenvolvida especialmente para tratar a síndrome de Rett. O tratamento para a doença é feito com uso de remédios para o controle de crises convulsivas, além de mudanças na alimentação e no acompanhamento multidisciplinar. “Se feito corretamente, o tratamento pode ajudar a aumentar a qualidade de vida do paciente”, explica o pediatra Thallys Ramalho.
Larissa faz acompanhamento no Centro de Referência de Doenças Raras, localizado no Hospital de Apoio e no Hospital da Criança. A rotina da menina conta com terapias e consultas em diversas especialidades médicas.
“O acompanhamento é fundamental para que os pacientes da síndrome de Rett fiquem bem, se sintam inseridos, superem as dificuldades que as doenças raras trazem. Poder oferecer a eles tudo que precisam é um desafio diário”, afirma Lidianne.
A mãe considera a falta de profissionais capacitados para atender pessoas com doenças raras como a maior dificuldade que a família enfrenta. “Muitas vezes, temos que explicar a síndrome dos nossos filhos para que o profissional busque informações. Se houvesse políticas públicas voltadas para as nossas família, o sistema de saúde estaria preparado para nos atender. A nossa luta por direitos é diária”, desabafa.
Lidianne, entretanto, não perde as esperanças e celebra todos os dias a vida da filha. “Vivemos milagres diários, somos rodeados de muito amor, alegria e gratidão a Deus, que nos presenteou com nossa joia rara. Larissa ama viver e sempre está sorrindo. É uma criança que mesmo sem conseguir dizer uma só palavra, nos transmite ensinamentos muito profundos”, afirma.
Fonte: Metrópoles