Demência infantil: pais descobrem condição após observarem mudanças sutis na filha mais velha

Após notar pequenas mudanças na filha mais velha, um casal de Illinois, nos Estados Unidos, descobriu que ambos os filhos apresentam uma condição rara, chamada síndrome de Sanfilippo tipo B, responsável pelo desenvolvimento de um tipo de demência infantil.

A mãe das crianças, Megan Kempf, de 37 anos, observou que a filha mais velha, Poppy, passou a fazer desenhos de círculos ao invés de pessoas quando tinha três anos. Com 9 anos, outros problemas passaram a se acumular: deficiência intelectual leve, desenvolvimento lento nas habilidades sociais e apneia do sonho. Quando mais procuravam, novas questões tendiam a aparecer.

E, depois de ser encaminhada por um neurologista para um médico especializado em análise genética, eles descobriram que Poppy convivia com a síndrome de Sanfilippo tipo B. A condição é causada por uma alteração em um único gene, que não permite a produção de enzimas necessárias para degradar uma molécula chamada sulfato de heparano. Como consequência, o sulfato de heparano utilizado se acumula nas células, impedindo seu funcionamento adequado. Isso pode danificar órgãos, afetando o crescimento, o desenvolvimento mental e o comportamento.

"Naquele momento, percebemos que, como se trata de uma condição genética, precisávamos que nosso filho, Oliver, também fizesse o teste", afirma Megan, em entrevista ao DailyMail.

Poucas semanas depois, eles receberam o resultado dos testes de Oliver, de 2 anos, que também testava positivo para a condição.

"Os médicos disseram que a maioria das crianças com síndrome de Sanfilippo tipo B não sobrevive além dos 19 anos e que não havia nada que pudessem fazer", relembra.

E, ainda que desacreditados, eles decidiram não aceitar a situação e iniciaram uma campanha de arrecadação para a terapia de reposição enzimática, ainda não aprovada nos EUA pela Food and Drug Administration (FDA).

Junto a outras famílias com pessoas acometidas pela síndrome, o casal já conseguiu arrecadar 5 milhões de dólares (cerca de 27 milhões de reais).

"Temos esperança de que os medicamentos estejam no mercado no próximo ano, mas será necessário muita atenção e esforço para que isso aconteça", aponta Megan.

Fonte: O Globo