Imagine ter de dizer para uma paciente com diagnóstico de câncer de mamaque existe a possibilidade de ela precisar de uma gastrectomia.
Isso aconteceu com Dr. Marc Tischkowitz, Ph.D., um oncologista do Cambridge University Hospitals National Health Service (NHS) Trust, no Reino Unido. O médico assistente da paciente a encaminhou para o Dr. Marc ao receber os resultados de um painel multigênico para câncer de mama. O exame mostrou que ela tinha um gene associado ao aumento do risco de um certo tipo de câncer gástrico, cujo tratamento inclui a remoção profilática do estômago.
“Na situação na qual nos encontrávamos, a paciente estava querendo saber se o seu câncer de mama era hereditário”, contou o médico.
“Não respondemos à pergunta. Em vez disso, apresentamos a ela um problema completamente diferente para se preocupar.”
O gene desta paciente era o CDH1, que foi associado a um aumento de até 70% do risco de câncer gástrico difuso, um tipo raro, mas muito agressivo de câncer. Ter uma mutação CDH1 também pode aumentar o risco de câncer de mama lobular em até 50%.
Vários fatores complicaram este caso. A mutação CDH1 desta paciente era uma variante de significado desconhecido (VUS, sigla do inglês, variant of uncertain significance). As evidências sobre se a variante genética da paciente causaria câncer gástrico difuso eram inconclusivas. Além disso, ela teve câncer de mama ductal, que não está associado ao gene CDH1. E ela não tinha história familiar de câncer gástrico, então seu risco deste câncer provavelmente seria menor do que o de alguém com uma mutação genética CDH1 que também tivesse história familiar de câncer gástrico. Mas não estava claro o quão menor era o risco.
Tudo isso tornou mais difícil falar sobre os riscos que ela estava enfrentando.
Para o Dr. Marc, a experiência dessa paciente ilustra um motivo para questionar o uso de grandes painéis de múltiplos genes no câncer de mama.
Junto com a colega Dra. Amy Taylor, Ph.D., ele escreveu uma carta para o editor do periódico Journal of Clinical Oncology em resposta a um estudorecém-publicado no periódico. Este estudo acirrou um debate já acalorado.
O estudo mostrou que quase metade das pacientes com câncer de mama, nas quais há uma variante patogênica ou provavelmente patogênica, não são incluídas nas atuais diretrizes de testagem. Os autores, liderados pelo Dr. Peter Beitsch, do Dallas Surgical Group–TME/Breast Care Network, nos Estados Unidos, recomendaram que todas as pacientes diagnosticadas com câncer de mama sejam submetidas a testagem com painel expandido.
Uma enxurrada de cartas ao editor em resposta a essa conclusão revelou que muitos profissionais da área discordam, e acham que esta não é uma boa ideia.
No centro da controvérsia está um debate muito maior e antigo: quem deve tomar decisões médicas complexas, o paciente ou os médicos?
Decisão histórica
Vamos voltar para 2013, quando a Suprema Corte dos EUA tomou uma decisão histórica em um caso envolvendo os genes supressores de tumor BRCA1 e BRCA2, os genes mais importantes envolvidos no câncer de mama.
Acredita-se que até 10% de todos os tumores de mama em mulheres ocorram devido a mutações no BRCA1 ou BRCA2.
A decisão da Suprema Corte efetivamente proibiu patentes de genes que ocorrem naturalmente. Isso, juntamente com o sequenciamento de próxima geração, que permite o exame de múltiplos genes em um ensaio, contribuiu para uma grande queda no preço dos testes genéticos. O desdobramento foi uma expansão considerável do uso de painéis com múltiplos genes para o câncer de mama.
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