Novas diretrizes da USPSTF sobre exames para a detecção de mutações nos genes BRCA

A US Preventive Services Task Force (USPSTF) publicou sua recomendação definitiva sobre avaliação de risco, aconselhamento e rastreamento genéticos para os tipos de câncer relacionados com mutações nos genes BRCA nas mulheres.

Mutações potencialmente deletérias nos genes de suscetibilidade 1 e 2 ao câncer de mama (BRCA1 e BRCA2) são associadas ao aumento do risco de câncer de mama, ovário, trompas e peritônio, explicou a USPSTF.

Na população em geral, mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 ocorrem em uma estimativa de 1 em 300 a 500 mulheres, e são responsáveis por 5% a 10% dos casos de câncer de mama e 15% de câncer de ovário.

As evidências são insuficientes para rastrear essas mutações em todas as mulheres, mas algumas correm mais risco e esses grupos são ressaltados pela força-tarefa.

Anteriormente, a USPSTF havia destacado mulheres com história familiar de câncer de mama, de ovário, das tubas uterinas ou do peritônio.

As novas recomendações acrescentam dois grupos: mulheres com história pessoal de câncer de mama, ovário, tuba uterina ou peritônio e com ascendência associada ao câncer de mama relacionado com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 (por exemplo, judeus asquenazes).

A USPSTF recomenda que os médicos da atenção primária avaliem todos esses grupos de mulheres usando uma ferramenta adequada de avaliação de risco familiar breve.

Mulheres com um resultado positivo na avaliação de risco pela ferramenta devem fazer aconselhamento genético e, se indicado, após o aconselhamento, rastreamento genético (recomendação B).

As recomendações foram publicadas on-line em 20 de agosto no periódico JAMA.

“Algumas mulheres podem se beneficiar da avaliação de risco, do aconselhamento e do rastreamento genético, mas nem todas precisam desses serviços”, disse em um comunicado o Dr. Douglas K. Owens, presidente da força-tarefa.

“Nós sugerimos que as mulheres conversem com seus médicos e decidam juntos os próximos passos mais adequados”, acrescentou o Dr. Douglas, que também é clínico geral, pesquisador do Center for Innovation to Implementation at the Veterans Affairs Palo Alto Health Care System e professor de medicina na Stanford University, nos Estados Unidos.

“Como esses exames não são isentos de riscos, não é recomendado pesquisar mutações nos genes BRCA nas mulheres sem esses fatores de risco”, disse em um comunicado a Dra. Carol M. Mangione, médica e mestre em saúde pública.

A USPSTF também ressaltou que as pesquisas atuais sobre avaliação de risco e rastreamento genético de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2concentraram-se principalmente nos desfechos de curto prazo para mulheres altamente selecionadas em centros de referência, e disse que mais pesquisas são necessárias para determinar as melhores estratégias de avaliação de risco e rastreamento na população.

Cenário complexo

Em um editorial que acompanha o estudo, a Dra. Susan Domchek, médica da University of Pennsylvania, e o Dr. Mark Robson, médico do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ambas as instituições nos EUA, apontam que a implementação do rastreamento genético das mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é um desafio, porque mudanças recentes nos exames aumentaram significativamente a complexidade.

Exames de painel multigênico, com painéis que podem rastrear 80 ou mais gentes, substituíram amplamente os exames dos genes BRCA1 e BRCA2, escreveram eles. Embora esses painéis amplos detectem mais variantes patogênicas, eles também detectam mais variantes de significância indeterminada com associações pouco claras de risco de doença.

“A utilidade clínica do uso indiscriminado dos exames de painel multigênico não está estabelecida, e o conhecimento sobre genética dos médicos da atenção primária não acompanhou o fluxo de novas informações ou as mudanças no mercado de rastreamento genético”, escreveram eles.

O acesso direto dos consumidores aos exames está aumentando a complexidade do rastreamento genético. Embora a opção do rastreamento genético fora do contexo médico possa expandir a disponibilidade para muitas pessoas, os autores enfatizam que “o rastreamento genético, independentemente do resultado, precisa ser inserido no contexto da saúde global do sujeito para ter o seu valor máximo”.

“Como ampliou-se a consideração dos critérios para o rastreamento genético das variantes patogênicas dos genes BRCA1 e BRCA2, é importante reconhecer as complexidades em andamento das opções de avaliação genética e investir na educação para que médicos e outros profissionais de saúde avancem neste cenário”, concluíram eles.

“Além disso, deve-se melhorar o acesso ao rastreamento para as pessoas com mais risco, e as disparidades persistentes entre os testes precisam ser resolvidas.”

Fonte: Medscape

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