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Klinefelter: cientistas acham esqueleto de mil anos com doença rara



Em pesquisa publicada na revista científica The Lancet no último sábado (27/8), cientistas da Universidade Nacional da Austrália divulgaram ter encontrado um esqueleto com cerca de mil anos diagnosticado com síndrome de Klinefelter, uma doença rara. O cadáver estava enterrado em um sítio arqueológico em Portugal, e é o caso mais antigo da condição já documentado — a síndrome só foi descrita pela primeira vez em 1942.


A partir de uma análise do DNA, o esqueleto foi datado como sendo do século 11. A descoberta é importante para os especialistas mapearem a prevalência da doença ao longo da história. Para chegar aos resultados, foi necessária uma abordagem multidisciplinar abrangendo dados genéticos, estatísticos, arqueológicos e antropológicos.


A síndrome de Klinefelter é uma condição na qual o homem nasce com uma cópia extra do cromossomo X. Ela não é hereditária e pode causar uma baixa no nível de testosterona no paciente, o que resulta em desenvolvimento das mamas, quadris mais largos, pouca massa muscular e pelos faciais e corporais reduzidos.


Os cientistas fizeram a análise por meio de mapeamento computacional dos cromossomos X e Y, formando um genoma humano de referência. A técnica facilita o trabalho dos pesquisadores para localizar uma possível anomalia genética, visto que os fragmentos do DNA humano podem chegar a milhões.


O esqueleto estava em bom estado e provavelmente pertencia a um homem adulto com mais de 25 anos de idade no momento de sua morte. Apesar da conservação, as estruturas genéticas do esqueleto estavam frágeis — por isso, os pesquisadores realizaram uma técnica para preencher as lacunas de DNA causadas pelo passar do tempo.


Tratamento


O tratamento da síndrome de Klinefelter pode incluir reposição da testosterona e cuidados em relação à infertilidade e, quando iniciado na juventude, costuma dar bons resultados. O diagnóstico da síndrome costuma ser dado na adolescência e no começo da vida adulta. A condição não tem cura e acomete cerca de um em cada mil homens.


Fonte: Metrópoles

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