Bebê é única pessoa no mundo a ser diagnosticada com doença rara de “Benjamin Button”

A inglesa Isla Kilpatrick-Screaton, 2, sofre de uma vertente única de displasia mandibuloacral – também conhecida como “doença de Benjamin Button”, que causa o envelhecimento rápido das células. A doença é tão rara que ela é a única pessoa no mundo a ter essa condição.

Desde que nasceu, a menina sofre com problemas cardíacos e tem as vias respiratórias estreitas, o que causa dificuldade para respirar, sendo necessário o uso de traqueostomia. Além desses problemas, a menina tem a pele pálida e fina e uma pequena mandíbula, o que significa que a língua está muito atrás na garganta, o que pode interromper a respiração. “Se ela se sentir mal, sua temperatura pode subir até 40 graus. Por isso, ela tem cerca de seis consultas médica por semana com 12 especialistas”, diz a mãe Stacey.PUBLICIDADE

Stacey disse ao jornal Mirror que teve uma gravidez tranquila e que só soube da doença da filha após o nascimento. “Depois que foi cortado o cordão umbilical, ela não conseguia manter o nível de oxigênio acima de 60%, quando era necessário 90%. Ela ficou na UTI nos primeiros cinco dias de vida em coma induzido. Depois engasgou em casa e foram 12 semanas de internação até que os testes genéticos mostraram que ela tinha esta condição”, disse a mãe.

Ela revela que após o diagnóstico, os geneticistas disseram que Isla é a única no mundo a ter este específico gene que causa a mutação. “Os especialistas não sabiam muito sobre a doença, nem como Isla iria progredir. Parece que há sete exemplos na literatura médica de displasia mandibuloacral – mas nenhum deles é essa mutação específica que ela tem”, disse a mãe a jornal Mirror.

Apesar dos problemas de saúde da menina, os pais afirmam que Isla é feliz e gosta de brincar com sua irmã, Paige, que tem 7 anos. “Isla se faz entender e é muito inteligente. Ela é muito expressiva e comunicativa conosco e com Paige”, disse a mãe.

O pai da menina, Kyle, 36, informou que embora os médicos afirmam que a condição dela não limita a vida, eles não sabem ao certo se isso é verdade porque o caso dela é único. “Ficamos um pouco no escuro. Disseram que a displasia mandibuloacral geralmente tem dois tipos A ou B. Mas Isla não se enquadra em nenhuma dessas categorias, por isso não sabemos completamente onde estamos. Apenas aceitamos e estavamos vivendo o dia a dia”, fala Kyle.

Segundo o pai, sua filha é pequena, frágil e requer cuidados. “Eu brinco e a chamo de avó. Ela nos mantêm alerta o tempo todo. Eu falo que é nossa personagem. Estamos ansiosos para o Natal em família”, finaliza.

Fonte: Revista Crescer

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